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Pediatria
Vamos falar sobre Síndrome de Down
31/10/2018 18:37:04

Entenda um pouco mais sobre esta síndrome.

Síndrome de Down não é doença!

 

Causada por uma alteração nos cromossomos, a síndrome de Down ou trissomia 21, é uma condição genética que costuma preocupar pais que desconhecem a síndrome.

A primeira descrição da síndrome se deu em 1866 por John Lauddon Down, mas foi apenas em 1959 que se foi relacionado à presença do cromossomo extra do par 21 a ela pelo Dr. Jerome Lejeune e Patrícia Jacobs.  

Mesmo sendo bastante conhecida nos dias atuais, ainda existe preconceito e tabu em relação à esta síndrome, sendo preciso falar um pouco mais a respeito dela.

O que é a síndrome de Down?

Colocando de uma forma de fácil entendimento, é preciso saber que todos nós possuímos 46 cromossomos.

A síndrome ocorre quando há o aparecimento de um cromossomo extra, somando 47, sendo que este se encontra no par 21, causando uma alteração cromossômica numérica, e recebendo a denominação de trissomia do par 21.

As consequências deste cromossomo adicional no par 21 são inúmeras, mas as mais conhecidas são:

  • Comprometimento do intelecto da criança;
  • Hipotonia muscular (flacidez muscular);
  • Prega epicânticas (dobra no canto dos olhos) e fissura palpebral oblíqua (o que deixa os olhos com a aparência de “orientais” “puxadinhos”);
  • Microcefalia;
  • Hiperextensão articular (amplitude dos movimentos musculares);
  • Mãos largas e dedos mais curtos;
  • Baixa estatura;
  • Orelhas de implantação baixa;
  • Prega palmar única transversa (uma única linha na palma da mão);
  • Estrabismo;
  • Catarata.

Estas são apenas algumas das consequências, pode haver mais ou a criança pode apresentar apenas algumas dessas características.

A causa

Infelizmente, ainda não é possível saber o que pode levar ao desenvolvimento da síndrome de Down, sendo considerada apenas um acidente genético.

Ela é algo que ocorre no momento da concepção, nos primeiros processos de divisão embrionária, em 95% dos casos.

Porém, acredita-se que com o avanço da idade da mulher, há uma maior probabilidade de se gestar um bebê com a Síndrome de Down, principalmente acima dos 35 anos.

Isso porque a mulher já nasce com os folículos que darão origem aos óvulos, e com células mais velhas há uma maior probabilidade de causar um erro genético no processo de divisão.

Para se ter uma ideia, uma mulher de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um bebê com a síndrome. Enquanto aos 35 anos, essas chances aumentam 1 em 400.

Entretanto, isto não é uma regra, uma vez que mulheres com menos de 35 anos também podem gestar uma criança com a síndrome de Down.

O diagnóstico

Hoje já é possível descobrir se há possibilidade de o bebê desenvolver a síndrome de Down, a partir da nona semana de gravidez, realizando alguns testes genéticos.

Em um desses testes, é retirado uma amostra do sangue da mãe, onde se extrai fragmentos de DNA fetal.

O teste rastreia o DNA do bebê, para procurar e averiguar se há problemas cromossômicos específicos.

Com resultados bastante confiáveis, há 99,99% de chances de acerto, dados já comprovados em estudos clínicos.

Estimular a criança será necessário

Estimular uma criança é necessário para que esta se devolva de forma mais rápida, não somente no caso da síndrome de Down.

Porém, como a criança aqui apresenta lentidão nos processos de desenvolvimento intelectual e motor, sendo necessário uma participação bastante ativa dos pais.

Tanto os pais, como familiares, deverão estimular a criança através de brincadeiras, e incentivá-la a se exercitar para tonificar os músculos.

Dificuldades na fala ou uma lentidão no intelecto podem ocorrer e, se não forem trabalhadas corretamente, poderão ocasionar num atraso ou déficit escolar muito prejudicial a criança.

A criança com síndrome de Down deverá ser acompanhada de perto por fonoaudiólogos, psicólogos, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas.

Esses profissionais são de extrema importância para o desenvolvimento da comunicação, motor, emocional e da cognição da criança com a síndrome.

Tudo para que ela tenha uma infância tranquila e possa se desenvolver corretamente e chegar a fase adulta de maneira mais funcional e autônoma.

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